遗传代谢疾病很多人会觉得陌生，然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。记者从市卫生健康委员会新生儿筛查中心了解到，从2015年开始，我市新生儿遗传代谢性疾病筛查由传统2项提升到48项。截至目前，我市共为88772名新生儿进行了筛查。

记者了解到，所谓新生儿疾病筛查，是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，做出早期诊断。在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，是预防和减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要举措。凡在我市助产机构出生的新生儿，均可免费享受这一服务，今年全市预计将筛查至22000名新生儿。

据介绍，我市的新筛项目2016年以来连续四年作为政府10件民生实事项目之一,主要针对48项遗传代谢病串联质谱筛查和遗传代谢病阳性贫困患儿救助。自项目工作开展以来，共为全市88772名新生儿进行了筛查，确诊遗传代谢病115例，累计提供救助资金15万元。全市市级财政共配套425万元，县级财政共配套621.7万元，中国出生缺陷干预救助基金会资助筛查资金780万元。

市卫生健康委员会新生儿筛查中心的负责人告诉记者，我市新生儿遗传代谢性疾病筛查已由传统2项提升到48项。这些疾病大都采用串联质谱筛查法筛查，这是一种高效的分析技术，具有快速、灵敏和选择性强等特点。新生儿出生后至7天之内，会由监护人签署知情同意书，从足跟采血3滴筛查，完全免费。

目前，筛查网络已经遍布全市几十家助产机构，各机构采血后，血片统一送入新生儿筛查中心检验。一旦发现可疑阳性病例，将重新采样，免费二次复查。通常15个工作日内，可出结果。如孩子指标正常，将不再通知家长，如有异常，会以短信或电话的形式告知。目前这些疾病都有成熟的治疗方法，新生儿筛查中心也指定了专门的资深专家对孩子进行诊断、随访，系统治疗，全程服务。

相关专家表示，新生儿的遗传代谢病大部分是由环境和遗传共同作用所致，环境污染和一些生活习惯等都可能成为诱因。这些疾病危害不小，能够造成智力、运动发育迟缓、骨骼发育异常，有的还会致命。筛查出来早期介入后，可防可治，能最大限度地控制病情，降低对孩子和家庭的伤害。

值得一提的是，从今年开始，对遗传代谢病阳性贫困患儿救助范围也从0-14岁扩展到了0-18岁。符合《基金会遗传代谢病患儿救助项目管理办法》的贫困阳性患儿将能获得1000-10000元不等的资助。